ترمیم دی‌ان‌ای در بدن؛ امید تازه برای درمان یک بیماری ژنتیکی نادر
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از ایندپندنت، محققان در یک آزمایش بالینی از ابزاری با دقت بالا به نام «پرایم ادیتینگ» برای اصلاح جهش ژنتیکی در سلول‌های کبدی که در نتیجه بیماری ویلسون به وجود آمده بود استفاده کردند. این بیماری یک وضعیت نادر است که اجازه نمی‌دهد بدن انسان مس مازاد را دفع کند.
دستاورد مذکور در ژورنال نیچر منتشر شده و مسیر را برای جایگزین شدن فرایندهای آزمایشگاهی پیچیده با درمان‌های ژنتیک سریع تر، ارزان تر و کم تهاجمی تر که دی ان ای را داخل بدن انسان ترمیم می‌کنند، هموار خواهد کرد.
روندا رولند مدیر بنیاد بیماری ویلسون در این باره می‌گوید: من هرگز در عمرم تصور نمی‌کردم این فناوری برای یک بیماری نادر به کار رود. سال واقعا جالبی خواهد بود.
بیماری ویلسون با جهش در ژن ATP۷B که پروتئینی با مسئولایت حذف مس مازاد از کبد را دارد، ایجاد می‌شود. توده‌های مس در بدن بدون درمان، به سطح سمی می‌رسند و به کبد آسیب می رسانند، عملکرد عصب‌ها را مختل می‌کنند و به اختلالات نورولوژیکی منجر می‌شوند. درمانی‌ها فعلی شامل مصرف داروهای پاک‌سازی مس برای تمام عمر است اما اصلاح ژنتیک پتانسیلی برای یک درمان دائمی جهت ترمیم مستقیم این چالش فراهم می‌کند.
روش‌های اصلاح ژنتیک استاندارد مانند کریسپر کاس ۹ به طور معمول ژن‌ها را به جای بازنویسی غیرفعال می‌کنند. اما پرایم ادیتینگ مانند یک پردازشگر میکروسکوپی کلمه عمل می‌کند و می‌تواند بخش هازی از دی ان ای را با دقت بسیار بالا جای‌گذاری، حذف و جایگزین کند.
محققان شرکت فناوری زیستی «پرایم مدیسین» این درمان را ابداع کرده اند که ابزارهای اصلاح ژنتیک را با استفاده از نانوذرات لیپیدی به سلول‌های کبد منتقل می‌کند. این روش مشابه فناوری به کار رفته در واکسن‌های mRNA است.
اصلاح دی ان ای به طور مستقیم داخل بدن از فرایندهای پرهزینه و پر خطر استخراج سلول‌های بیمار برای اصلاح در آزمایشگاه و تزریق دوباره به بدن، اجتناب می‌کند. با این وجود کارشناسان هشدار داده اند مهندسی ژنتیک داخل بدن انسان چالش‌های خاص خود را دارد زیرا پزشکان قادر به تایید صحت کامل اصلاحات قبل از آغاز تکثیر سلولی نیستند.